APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性

　　约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。

　　研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL1风险等位基因状态。主要结点是在随访的12.5年内无慢性肾病的个体冠状动脉疾病的发病率。

　　共纳入30903位个体，其中3941位（13%）携带2个APOL1风险等位基因高危基因型。具有2个风险等位基因且起始时肾功能正常的个体罹患冠状动脉疾病的风险稍高于无风险等位基因的个体（风险比[HR] 1.11[95% CI 1.01-1.21]，p=0.039）。与此类似，APOL1风险等位基因的携带状态与卒中和外周动脉疾病发病率也存在中度的相关性（HR 分别是1.20和1.15）。当心血管和肾脏预后都被建模时，APOL1与肾脏疾病密切相关，但与CVD预后没有显著相关性。

　　APOL1风险突变与CVD具有中度相关性，这种相关性可能是由已知的与慢性肾病相关的APOL1介导的。